自贡双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
相比单基因或小panel检测，泌尿系统肿瘤99基因NGS全面覆盖靶向、免疫、化疗及HPD评估，避免漏检关键用药机会。
适用人群
- 晚期或转移性膀胱癌、肾癌、前列腺癌患者，需明确靶向及免疫治疗机会
- 复发或进展期泌尿肿瘤，标准方案失败后寻求新治疗靶点
- 考虑免疫治疗但担心超进展（HPD）风险，需基因评估
- HER2、FGFR、HRR等驱动基因状态不明，影响ADC或PARP抑制剂选择
- 一线治疗前希望全面评估靶向与免疫获益，优化初始方案
- 有家族史或年轻发病，需评估胚系突变及遗传风险
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织（石蜡贴片）和血液白细胞（胚系对照），覆盖99个泌尿系统肿瘤核心基因。可检出单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合基因（FUSION）四种突变类型。重点涵盖ERBB2、FGFR2/3、HRR通路（BRCA1/2、ATM等）、免疫正相关基因（POLE、ARID1A、PBRM1等）以及免疫超进展HPD相关基因（MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变）。相比仅检测数个热点基因的传统方法，本检测能同时发现靶向用药机会（如HER2阳性可指导维迪西妥单抗、FGFR突变指导Erdafitinib）、免疫治疗获益预测，以及排除HPD风险。但NGS技术无法检测RNA表达水平、蛋白表达（如PD-L1免疫组化）或甲基化状态，需结合其他检测综合判断。
检测流程
检测需要两种样本：肿瘤组织石蜡贴片（手术或活检标本）和外周血（白细胞）。组织样本由医院病理科提供，血液样本可在当地医院或合作采血点完成，无需空腹。自贡本地支持上门或到店采样，外地患者可邮寄专用采血套装（含冷链包装），样本常温运输即可，全程无需患者特殊准备。
准确性说明
NGS技术对SNV/INDEL检出灵敏度>99%，CNV和融合检测经内部验证准确率>95%。双样本设计（肿瘤+白细胞）可精确区分体细胞突变与胚系突变，避免正常组织污染导致的假阳性。阳性结果（如ERBB2扩增）直接对应获批靶药（维迪西妥单抗、T-DXd），阴性结果可排除相应靶向机会，但免疫治疗仍可尝试（需结合正相关基因及HPD基因综合评估）。若检出HPD相关基因（如MDM2扩增），需谨慎使用PD-1抑制剂，推荐联合方案或替代治疗。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在自贡合作医院或采样点签署知情同意书
- 采集外周血（2管，无需空腹），同时提交病理组织蜡块或切片
- 样本经冷链物流运送至实验室，双样本核对入库
- 组织切片脱蜡、DNA提取，血液分离白细胞，分别建库
- 99基因靶向捕获后上机测序（NGS），数据质控与生物信息分析
- 专业遗传咨询师审核报告，标注突变等级与药物匹配
- 出具纸质/电子报告（约2-3周），医生结合临床解读并制定方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在自贡，父亲是肾癌患者，术后一直用靶向药，这个检测能帮他评估耐药后换什么药吗？
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤基因，包括VHL、PBRM1、SETD2等肾癌驱动基因及HRR通路。如果耐药后出现新突变（如mTOR通路激活），报告会提示相应靶向药。建议与主治医生沟通送检石蜡贴片+血液双样本。检测周期约2-3周。
- 我本人是前列腺癌患者，做过根治手术，PSA控制得不错，这个检测能评估我未来复发遗传风险吗？
- 本检测通过组织+血液双样本分析，可检出胚系BRCA1/2等HRR基因突变（前列腺癌中约8-12%）。若检出致病性胚系突变，提示本人复发风险较高及家族成员需遗传咨询。但注意：本检测主要指导当前用药，更精准的遗传风险评估建议咨询遗传专科。
- 检测能发现我前列腺癌的胚系BRCA突变吗？
- 可以。本检测采用组织+血液（白细胞）双样本设计，血液白细胞样本用于分析胚系突变，能有效检出BRCA1/BRCA2等HRR相关基因的遗传性突变。对于mCRPC患者，胚系BRCA阳性率约8-12%，阳性结果提示可考虑奥拉帕利或卢卡帕利等PARP抑制剂治疗，也建议家族成员进行遗传咨询。
- 检测说我是MSS且0个免疫正相关突变，免疫治疗还有用吗？
- MSS且无免疫正相关突变，提示免疫治疗可能获益有限，但并非绝对无效。仍需结合PD-L1表达、肿瘤突变负荷（TMB）等其他指标综合判断。本检测虽未直接评估，但您可与医生讨论是否补充检测或考虑联合治疗方案，例如化疗+免疫或ADC药物（如EV）联合PD-1。
- 检测报告出来后，会有专人解读吗？
- 报告完成后，我们的分子诊断专家会提供一次免费的在线或电话解读，重点说明99个基因的检出结果，包括靶向用药（如ERBB2扩增、FGFR突变）、免疫正相关基因数、HPD基因风险等。您也可以在解读后通过客服通道再次预约咨询，不额外收费。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的石蜡切片，避免坏死或钙化区域
- 血液样本需在手术或活检后采集，避免近期输血干扰胚系分析
- 检测结果不覆盖RNA融合或蛋白表达，部分罕见融合可能漏检
- 免疫正相关基因预测价值部分基于研究数据，非所有基因均获指南推荐
- HPD相关基因阳性不代表绝对禁忌，需结合患者整体状况决策
- 胚系突变结果可能提示遗传风险，建议遗传咨询及家属筛查
- 报告周期约2-3周，紧急用药需求可联系加急（需额外评估）
- 价格4500元为终端定价，不含采样费及病理借片费用
用户评价 (7条，均分5.0)
父亲确诊膀胱癌，医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。流程还算顺利，取样指导很清楚。报告出来后，医生根据上面的几个突变给调整了用药方案，现在父亲的病情控制得比较稳定。感觉这个检测给了我们一个很明确的方向，不再是盲目试药，心里踏实了不少。
机构回复
非常感谢您的分享。能通过检测为患者找到更精准的治疗方向，帮助稳定病情，这正是我们工作的最大价值。祝您父亲后续治疗顺利，早日康复！
东西是好的，结果也有用。但价格确实偏高，而且不能走医保，全自费压力不小。希望以后能和更多医院合作，或者纳入一些保险范围。隐私保护方面倒没得说，挺让人放心的。
机构回复
感谢您的认可与建议。我们非常理解您的经济考量，正在积极与相关机构及保险方沟通，探索更多的支付方案，以期减轻用户负担。您的支持对我们很重要。
老爸查出泌尿系统肿瘤后挺担心的，在万核做了这个99基因检测。整个流程很清晰，采样有专人指导，报告出来后有医生电话详细解读了快半小时，把用药建议和遗传风险都讲明白了，不像有些机构给完报告就没人管了。虽然等报告时间比预期长了几天，但结果很详细，对后续治疗帮助很大。这个钱花得值。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因的信任与认可。我们始终以提供精准、可靠的基因检测与专业解读服务为目标。关于出报告时间的问题我们已经记录反馈，会持续优化流程。后续如有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。祝家人早日康复！
对比了好几家，最后选了这个99基因的，因为覆盖的基因比较全，而且包含MSI、TMB这些免疫治疗指标。结果出来和预期差不多，没有靶向药突变，但TMB高，提示可能适合免疫治疗。这给了我们和医生讨论的另一个重要依据。专业性上我很认可。
机构回复
感谢您的专业选择与认可。全面评估靶向与免疫治疗潜力，为患者探寻更多治疗可能性，正是我们设计这款产品的初衷。祝您后续治疗决策顺利！
父亲确诊前列腺癌后需要做基因检测，我们担心医院流程复杂耽误时间。结果医生帮忙对接后，检测机构的专员直接来医院病理科协调蜡块切片，我们家属几乎没操心，两天就完成取样送出了，非常高效。
机构回复
感谢您的评价！我们与全国多家医院有深度合作，配备专业的临床支持团队，就是为了帮助患者家庭简化院内流程，争取宝贵的治疗时间。后续有任何需要请随时联系我们。
报告内容很详细，但好多专业术语，我看得似懂非懂。虽然安排了电话解读，但要是报告里能有个‘通俗总结’板块，或者用图表标出关键结果，对我们家属来说就更友好了。
机构回复
非常感谢您的建议！我们会将‘报告通俗化优化’反馈给产品团队。目前我们提供的一对一解读服务，正是为了帮助您完全理解报告内容，请随时联系我们。
整个服务流程规范，价格在同档次产品中算是合理的。但我觉得如果能把一些高级分析，比如免疫治疗疗效预测，做成可选模块可能会更好，这样需要的人可以加选，不需要的人也能节省一点费用，灵活性更高。现在这样打包，对部分人可能有点功能过剩。
机构回复
非常感谢您提出的模块化建议，这确实是个很好的方向，能更好地满足个性化需求。我们会将您的建议反馈给产品部门，作为未来优化的重要参考。
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自贡自流井万核医学检测中心
四川省自贡市自流井区舒坪镇一支路71号
